¿Qué es lo que se analiza?

El estudio cromosómico, también conocido como cariotipo, es una herramienta esencial en genética que analiza la estructura y el número de los cromosomas en una muestra celular. Con este estudio se examinan los cromosomas para detectar anomalías genéticas, tales como alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías) o en la estructura cromosómica (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.).

¿Qué significa el resultado?

El resultado del estudio cromosómico proporciona información detallada sobre la configuración genética de una persona. Así, revelará si hay anomalías cromosómicas, lo que puede tener implicaciones en la salud y el desarrollo del individuo.

¿Por qué hacer el análisis?

El análisis cromosómico es crucial para diagnosticar trastornos genéticos, como el síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter, entre otros. También puede ser útil en la evaluación de la infertilidad, los abortos de repetición y los trastornos del neurodesarrollo.

¿Cuándo hacer el análisis?

El estudio cromosómico se realiza normalmente cuando hay sospechas de trastornos genéticos o en casos de infertilidad, abortos recurrentes o retraso en el desarrollo. También puede realizarse durante el embarazo como parte de las pruebas prenatales, tales como la amniocentesis. 

¿Qué muestra se requiere?

La muestra típica que se utiliza para el estudio cromosómico es una muestra de sangre periférica, aunque también se pueden analizar células de la médula ósea, líquido amniótico, células de la placenta o células del cordón umbilical, dependiendo de la situación clínica y el caso concreto del paciente.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

En la mayoría de casos no se requiere ninguna preparación especial para el estudio cromosómico. No obstante, es importante seguir las instrucciones del médico o del laboratorio en cuanto a la toma de muestras y cualquier preparación específica que pueda ser necesaria en su caso.

¿Cómo se utiliza?

El estudio cromosómico se lleva a cabo en el laboratorio mediante técnicas de citogenética, que incluyen el cultivo celular, teñir los cromosomas y observarlos en el microscopio. También se pueden utilizar técnicas más avanzadas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el análisis de microarrays, que servirán para detectar anomalías cromosómicas a nivel molecular.

¿Cuáles son los valores normales? ¿Qué significa tener valores alterados?

Los valores normales del cariotipo humano son 46 cromosomas, que se dividen en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres). Las anomalías cromosómicas pueden manifestarse en forma de cromosomas adicionales (trisomías), la ausencia de un cromosoma (monosomías) o alteraciones en la estructura cromosómica. Estas alteraciones pueden estar asociadas a una variedad de trastornos genéticos y pueden conllevar importantes implicaciones clínicas y reproductivas.

Valores normales del cariotipo humano

El estudio cromosómico es una herramienta esencial en genética clínica que permite detectar y diagnosticar una amplia gama de trastornos genéticos.

Proporciona información crucial para el manejo clínico, asesoramiento genético y la toma de decisiones terapéuticas.