El análisis genético de la mutación del gen de la fibrosis quística se utiliza para detectar mutaciones en el gen responsable de la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al sistema respiratorio y al aparato digestivo.

¿Qué es lo que se analiza?

En el análisis se analiza la presencia de mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), que regula el paso de cloruro y otros iones a través de las membranas de las células.

¿Qué significa el resultado?

Si el resultado es positivo puede ser un indicativo de la presencia de mutaciones en el gen CFTR, lo que aumenta el riesgo de desarrollar fibrosis quística. Un resultado negativo indica la ausencia de mutaciones.

¿Por qué hacer el análisis?

El análisis se lleva a cabo para diagnosticar la fibrosis quística en personas con síntomas que pueden ser sospechosos de la enfermedad y para identificar portadores asintomáticos.

¿Cuándo hacer el análisis?

Se recomienda hacer el análisis cuando, como se comentaba anteriormente, hay sospecha clínica de fibrosis quística, como tos crónica, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para aumentar de peso, entre otros.

¿Qué muestra se requiere?

Para realizar este análisis genético se requiere únicamente una muestra de sangre o de hisopo bucal. 

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

No se requiere ninguna preparación especial antes de extraer la muestra del paciente.

¿Cómo se utiliza?

Una vez obtenida la muestra se manda al laboratorio para analizar e identificar las posibles mutaciones en el gen CFTR mediante técnicas de secuenciación genética.

Valores normales y alterados

La interpretación de los resultados debe ser siempre realizada por un médico especialista en genética o enfermedades respiratorias, es decir, un neumólogo. 

Este análisis es fundamental para el diagnóstico precoz y el manejo adecuado de la fibrosis quística.