Enfermedades de diagnóstico complejo y poco prevalente o minoritarias

Se entiende por enfermedades de diagnóstico complejo al conjunto de patologías que pueden presentar una gran variabilidad de manifestaciones clínicas y, por lo tanto, en su forma de presentación.

No es inhabitual que el paciente pueda presentar síntomas muy diversos, que pueden afectar a diversas partes del organismo. Gran parte de dicha variabilidad se debe a factores ambientales (de exposición) o genéticos.

Muchas de estas enfermedades son de baja frecuencia, por lo que reciben el nombre de enfermedades minoritarias. Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10 personas. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades, muchas de ellas de tipo genético (es decir, producidas por alteraciones del ADN de las personas).

La gran variabilidad de la presentación, unida a su baja frecuencia hace que en muchas ocasiones el diagnóstico sea extremadamente difícil, por lo que es muy importante recurrir a profesionales con experiencia.  

¿Qué dificultades se encuentran las personas afectadas por estas enfermedades y sus familias?

Debido a que se este tipo de enfermedades no son frecuentes, y, además, se pueden afectar diversas partes del organismo, los pacientes suelen consultar a diversos médicos de diversas especialidades, por lo que en muchas ocasiones se puede retrasar el diagnóstico al no tener una visión global del paciente.

¿Qué características comunes tienen estas enfermedades?

Es difícil hablar de características clínicas comunes debido a su gran variabilidad, sin embargo, es habitual que los pacientes presenten un retraso diagnóstico importante, en ocasiones hasta de años.

¿Qué tipo de pruebas se realizan para diagnosticar este tipo de enfermedades?

Lo más importante, siempre, es realizar una historia clínica y un examen físico exhaustivo, que permita orientar el tipo de enfermedad. Dependiendo de cada tipo se deberán recurrir a otras pruebas complementarias que pueden ser muy variadas, desde test genéticos a pruebas de imagen. Todo ello para poder orientar correctamente al paciente y a su familia. 

¿Qué tratamientos hay para estas enfermedades?

Afortunadamente en los últimos años han aparecido multitud de tratamientos para estas enfermedades.

Sin embargo, para poder administrarlos se necesita un diagnóstico exacto. En función del tipo de enfermedad se debe de establecer unos objetivos terapéuticos adecuados. En muchas ocasiones, además de tratamientos farmacológicos, se debe de recurrir a rehabilitación motora y funcional, y en ocasiones también a soporte psicológico.

¿Qué recursos sanitarios y sociales existen para las personas con estas enfermedades?

Existen recursos sanitarios y sociales, pero desafortunadamente, nunca son suficientes. Por eso es importante intentar llevar a cabo un diagnóstico temprano con tal de prevenir posibles secuelas. 

¿Qué avances se han conseguido en la investigación de estas enfermedades?

La investigación es fundamental en estas enfermedades, ya que abren la vía a nuevas terapias. El mayor conocimiento de los mecanismos que subyacen en estas enfermedades permite definir nuevas dianas terapéuticas.

Es importante también buscar una medicina personalizada para cada paciente. Esto implica que, dado que estas enfermedades pueden presentar manifestaciones diferentes, se deben de adecuar los tratamientos para conseguir la remisión de los síntomas de más relevancia para cada paciente.