Trombocitemia esencial - Médicos especialistas

¿Qué síntomas presenta la trombocitemia esencial?

En más de la mitad de los casos, la enfermedad no presenta síntomas, de modo que se diagnostican de forma casual en una revisión rutinaria. Cuando sí hay síntomas, suelen deberse a trastornos de la circulación (isquemias, accidentes vasculares, dolor y enrojecimiento en los dedos de las manos y los pies, alteraciones visuales, inestabilidad, síncopes), trombosis o por hemorragias.

Diagnóstico de la trombocitemia

Esta enfermedad es, por lo general, asintomática y solo se puede diagnosticar por medio de los siguientes análisis de sangre:

• Hemograma
• Uricemia
• Ferritina
• Ácido fólico
• Vitamina B12

 O a través de las siguientes pruebas instrumentales:

• Electrocardiograma y consulta cardiológica
• Ecografía abdominal
• Radiografía torácica
• Biopsia medular ósea
• Aspirado medular
• Pruebas de trombofilia
• Estudio de mutaciones genéticas típicas de la trombocitemia esencial

¿Cuáles son las causas de la trombocitemia esencial?

La causa de la TE es una mutación de la célula madre de la sangre, que aumenta el número de plaquetas. Estas plaquetas tienen como función coagular la sangre en respuesta a la lesión de un vaso sanguíneo, con el objetivo de minimizar o evitar hemorragias. Cuando el número de plaquetas es elevado, se puede provocar una oclusión de los vasos sanguíneos, llamada trombosis.

¿En qué consiste el tratamiento de la trombocitemia esencial?

El tratamiento suele realizarse a pacientes mayores de 60 años, con antecedentes familiares de trombosis o hemorragias o con un número de plaquetas superior a 1.500.000. Los medicamentos más utilizados son la hidroxiurea (en pacientes de más de 60 años) y la anagrelida o el interferón alfa. Para los pacientes con alto riesgo de complicaciones o con síntomas relacionados con trastornos de la circulación, se administra ácido acetil salicílico a dosis muy bajas (100mg/día).

Aunque sea una enfermedad crónica, la supervivencia de pacientes con esta patología no es diferente a la de la población sana. No obstante, hay que tener presente el riesgo de complicaciones vasculares, concretamente la mielofibrosis, que afecta al 10% de los casos, y la leucemia aguda, que afecta al 4%.

¿A qué especialista dirigirse?

El especialista de confianza en el proceso de diagnóstico de la trombocitopenia es el hematólogo, que realizará todas las pruebas para confirmar o no la enfermedad y prescribir el mejor tratamiento posible.