Genética clínica y Dismorfología: un enfoque integral de los niños con malformaciones congénitas y enfermedades genéticas

La Genética clínica y la Dismorfología pediátrica es la subespecialidad médica que ayuda al diagnóstico, seguimiento y asesoramiento familiar de aquellos niños que nacen con alguna malformación congénita y/o síndrome de origen genético.

¿Cuáles son los problemas médicos que se atienden en esta consulta?

En la consulta de Genética clínica y Dismorfología pediátrica se atienden pacientes con los siguientes problemas:

• Anomalías congénitas: como fisura labial y/o palatina, cardiopatías, anomalías oculares o defectos de extremidades, entre otras.
• Trastorno del neurodesarrollo: retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo, epilepsia, discapacidad intelectual…
• Problemas de crecimiento: asociados a desproporciones corporales, rasgos distintivos, otras manifestaciones clínicas…
• Displasias esqueléticas.
• Síndromes genéticos: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Williams, síndrome de deleción 22q11, síndrome de Noonan, síndrome de Marfan, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Beckwith-Wiedemann…

¿Cuáles son los objetivos de esta consulta?

Los objetivos de la consulta de Genética clínica y Dismorfología pediátrica son los siguientes:

• Alcanzar un diagnóstico etiológico o causal de la enfermedad que presenta el niño siempre que sea posible. Aunque no todas estas anomalías tienen siempre un origen genético, hay ocasiones que se deben a múltiples factores o fenómenos ambientales (p. ej. fármacos o tóxicos durante la gestación), sí que un importante porcentaje pueden tener una base genética subyacente. Llegar a un diagnóstico etiológico de la enfermedad ayuda establecer un seguimiento más individualizado del paciente, así como anticipar otros posibles problemas médicos que puedan estar relacionados y, establecer los tratamientos más adecuados.
• Seguimiento médico del paciente: seguimiento del paciente y solicitud de las pruebas complementarias que estén indicadas, derivaciones a otros especialistas, etc.
• Asesoramiento familiar: establecer riesgos de recurrencia de la enfermedad en sucesivas gestaciones, indicaciones de estudio en otros familiares, proporcionar información sobre la enfermedad y sobre las asociaciones de pacientes, etc.

Conclusión

La Genética clínica y Dismorfología pediátrica son esenciales para el diagnóstico y seguimiento de niños con anomalías congénitas y manifestaciones clínicas con un origen genético, así como para el asesoramiento de sus familiares.

Con un diagnóstico temprano es posible establecer terapias y cuidados de una forma más precoz mejorando así el pronóstico de estos niños. Ante cualquier duda, es esencial consultar con un especialista con experiencia.