Tres cosas que tienes que saber de la trombofilia

¿Qué es la trombofilia? 

Cuando hablamos de trombofilia estamos hablando de hipercoagulabilidad, es decir, de una mayor facilidad para formar coágulos, para formar trombos, de un paciente a otro en la misma situación.

La mayor parte de los pacientes que tienen una trombosis venosa, que tienen una embolia de pulmón, ocurren en situaciones muy conocidas por los médicos. Son pacientes que han estado mucho tiempo hospitalizados, pacientes que están mucho tiempo inmovilizados, sobre todo si son mayores, pacientes que han tenido una cirugía importante, muchas veces con postoperatorios tormentosos y pacientes con cáncer.

Pero otras veces encontramos pacientes que no se adaptan a ninguna de estas situaciones en las cuales nos sorprende un poco que tengan una trombosis venosa, que tengan una embolia de pulmón, que tengan abortos de repetición, que es otra manifestación de la trombofilia. Y estos pacientes son los que nos envían a los hematólogos para ser estudiados. Por tanto los hematólogos nos vamos a encontrar en la consulta pacientes que han tenido una embolia de pulmón, que han tenido una trombosis venosa y que los factores de riesgo no están muy claros. Vamos a encontrarnos pacientes jóvenes, que han tenido trombosis venosas.

Vamos a encontrarnos pacientes que son familiares de alguien ya diagnosticado de trombofilia. Vamos a encontrarnos a pacientes con abortos de repetición porque muchas veces los abortos pueden ser una causa de... en el fondo es una trombosis más, una trombosis pero esta vez de los vasos de la placenta. Podemos ver pacientes con tratamientos de reproducción asistida que tienen fallos de implantación y aunque no está muy claro parece que podían ser un poco más frecuentes estos fallos en pacientes con trombofilia. Y otras situaciones menos frecuentes que a veces tenemos que estudiar también los hematólogos, como problemas durante el embarazo, trombosis en sitios raros, pacientes jóvenes que tienen microinfartos cerebrales... Todo ese conjunto de pacientes son los que los hematógolos vamos a pedir estudios de trombofilia.

¿Qué incluye un estudio de trombofilia?

Pues le pedimos una analítica normal y además una serie de parámetros específicos. Vamos a querer saber cómo están los niveles de una serie de proteínas que intervienen en la coagulación, la proteína C de la coagulación, la proteína S de la coagulación, la antitrombina III, si hay valores bajos el paciente va a tener mayor riesgo de trombosis. Vamos a ver el factor VIII, que cuando está alto puede favorecer las trombosis, vamos a estudiar la homocisteína que es un aminoácido que tiene propiedades protrombóticas, es decir, que favorece los trombos y que hay algunas personas que lo tienen por encima de valores normales. Vamos a estudiar una serie de anticuerpos que aparecen en algunas enfermedades autoinmunes como el síndrome antifosfolípido, que son anticoagulante lúpico, los anticuerpos anticardiolipina, y los anticuerpos Anti Beta2 y glicoproteína 1. Vamos a estudiar mutaciones frecuentes que se asocian a trombosis como es la mutación del factor V Leiden y la mutación del gen de la protrombina.

¿Todas las trombofilias son iguales?

No. Cuando un paciente tiene abortos, cuando un paciente tiene una trombosis venosa, un paciente tiene una embolia de pulmón, no todas las circunstancias son iguales. Muchas veces es el hematólogo el más capacitado para saber la importancia que tiene al haber detectado la trombofilia en una persona en concreto. Los déficit de antitrombina 3, los déficit de proteína C, los déficit de proteína S son muchísimo más importantes que en el resto de parámetros que hemos encontrado. Pero lo más importante de todo es el antecedente personal, si un paciente ha tenido una trombosis, las posibilidades de que se repita son muy altas. Y el hematólogo va a tener que evaluar si ese riesgo justifica mantener un tratamiento o no es necesario mantenerlo.