Controversias del Diagnóstico Genético Implantacional

Д - р. Фернандес-Шоу, который имеет более чем 20-летний опыт работы в искусственном оплодотворении, управляет Assisted Размножение Unit HRU Гарсиа дель Реаль. Она имеет различные издания и конференции по специальности, особенно эндометриоз, протоколов стимуляции яичников, профилактика многоплодной беременности, перенос эмбрионов в бластоцисты и влияние вспомогательных репродуктивных технологий на здоровье детей, рожденных от них. Эта статья объясняет, что предимплантационный диагноз и какие противоречия есть.

Генетическая диагностика Предимплантационная (ПГД) представляет собой метод , разработанный в 90 - х для оценки состояния хромосомных эмбрионов перед переносом в матку. Есть много исследований, опубликованных на ПГД.

В то время как это не вызывает сомнений его полезности в случае серьезных наследственных заболеваний, да там есть противоречие , когда используется в случаях отказа имплантации, повышения возраста матери или повторных абортов. Некоторые исследования показали улучшение результатов экстракорпорального оплодотворения, а не других.

Что такое предимплантационной генетическая диагностика

Для выполнения предимплантационной генетической диагностики (PGD), женщины должны пройти цикл экстракорпорального оплодотворения (IVF). Это стимулирует яичники женщины, чтобы произвести несколько яиц, осеменяли спермы и эмбрионов получают.

Для PGD необходимо , чтобы удалить (биопсия) из каждого эмбриона клетки на третий день развития ( как правило, около 8 клеток), или извлечь большее число , если извлечение происходит на пятый день развития (на стадии бластоцисты ).

Биопсии предполагают создание небольшого отверстия в пеллюциде эмбриона (мембрана , окружающая его) , чтобы получить доступ к клеткам. Это может быть сделано с помощью лазера, механически или с помощью Tyrodes кислоты ( «переваривал» в пеллюцид). В зависимости от дня биопсии и используемого метода, вы можете сделать перевод свежих эмбрионов (в том же цикле ЭКО), или заморозить эмбрионы, ждать результатов и передачу эмбрионов без изменений в цикле последующее оттаивание и cryotransfer .

Преимплантационная генетическая диагностика моногенных заболеваний

PGD указывается , когда есть моногенные заболевания, чтобы избежать передач потомства конкретного заболевания , которое имеет родитель (или оба). Например, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Марфана, синдром Х Хрупкий, наследственные синдромы рака, гемофилии А и В. То есть, «серьезное наследственные заболевания раннего начала и неспособные послеродового лечения или выявления других изменений, которые могут поставить под угрозу жизнеспособности предварительного эмбриона». Другие наследственные заболевания не подпадают под это определение, они должны получить специальное разрешение от Национальной комиссии по Assisted репродукции человека (CNRHA), который является консультативным органом, ответственным за санкционирование циклы PGD случая к случаю.

Это оценивается , что существует более 6000 моногенных заболеваний. Индивидуально обычно редки, но в целом являются серьезной медицинской проблемой, потому что многие из них также вызывают серьезные нарушения в работе тех, кто страдает. Сегодня вы можете применить этот PGD для любого моногенных заболеваний, которые, как известно, ген причинным.

Преимплантационная генетическая диагностика для скрининга анеуплоидии (или PGS)

PGS выполняется , чтобы увидеть , если эмбрион Хромосомы находятся в правильном количестве, либо если они не имеют генетический материал оставшихся или. Цель состоит в том, чтобы избежать переноса в матку эмбрионов, которые не будут приводить к беременности или абортов происходят. На сегодняшний день наиболее частые случаи, в которых рекомендуется этот тест являются повторными выкидышами, возраст матери, предыдущие циклы ЭКО без беременности, или знания о любых возможных хромосомных аномалиях в яйце или сперме.

Споры о предимплантационной генетической диагностике

• 

  Не все эмбрионы биопсия можно: для ПГД может быть биопсия только эмбрионов хорошего качества морфологического; т.е. не все эмбрионы , полученные после ЭКО может быть биопсия , как обычно , что не все хорошего качества. Это решение может быть оставлено из PGD эмбрионов не являются хорошим морфологическим качеством может, однако, и хотя и с малой вероятностью, приведут к беременности.
• Снижение вероятности имплантации; PGD необходимо , чтобы извлечь один или несколько клеток эмбриона для диагностики. Манипуляция эмбрионов с любым из методов, используемых может привести к хорошим эмбрионам качества морфологический и хромосомные нормальный не приводит к беременности из-за повреждения, вызванных биопсией.
• Эмбрионы Undiagnosed. Иногда могут быть некоторые технические проблемы при выполнении ПГД невозможно иметь надежную диагностику эмбриона. В этих случаях эмбрионы отбрасывают, не зная, является ли или нет хромосомы нормально.
• Положительные и ложноотрицательный. PGD ​​в нескольких клетках эмбриона анализируются, но не весь эмбрион. Доказано, что они могут сосуществовать в хромосомах нормального и ненормальными в пределах отдельных клеток эмбриона в эмбрионах, так что случаи эмбрионов диагностированы как здоровые, когда аномальные клетки и наоборот дали. Он также рассказал, что человеческий эмбрион способен выпустить развитие аномальных клеток, что приводит к здоровой беременности.

Некоторые авторы утверждают , что PGS увеличивает вероятность беременности путем переноса эмбриона и уменьшает время , чтобы забеременеть, он делает предварительный - отбор эмбрионов до переноса в матку. Тем не менее, на сегодняшний день, нет никаких доказательств того, что PGS повышает вероятность детского дома на одного пациента или за цикл ЭКО начал. В последней записи испанского общества фертильности , в 2015 году, менее половины (41%) , запущенных циклов ПГД достигли переноса эмбрионов. Передача не может быть сделана путем иметь все ненормальные эмбрионы, но также возможно передавать эмбрионы были отброшены проблемами, описанных выше. Эмбрионы, что без такого анализа мог бы привести к здоровой беременности.

Хотя ПГД широко представлен в Assisted технике репродукции необходимо тщательно оценить случаи , которые могли бы принести пользу от него, особенно PGS, так как она остается дорогой и инвазивными, и не все пациенты улучшить их скорость беременность с ней.