Prueba fibrosis quística
Prueba para detectar la fibrosis quística y sus posibilidades de transmitirla a los hijos.
¿En qué consiste?
Para realizar la prueba hay que realizar una extracción sanguínea para posteriormente someterla a una técnica de amplificación enzimática de ADN (PCR). Con esta técnica se analizan las mutaciones más frecuentes del gen CFTR.
¿Por qué se realiza?
Este tipo de análisis está indicado para diagnosticar y confirmar casos de fibrosis quística, para detectar mutaciones del gen de la fibrosis quística y saber si se es portador de la enfermedad o para evaluar el riesgo de tener hijos con fibrosis quística.
En el caso de los hombres con fibrosis quística pueden tener problemas de fertilidad, ya que la gran mayoría son azoospérmicos (no tienen espermatozoides en el eyaculado). Así que cuando decidan tener descendencia se le puede recomendar a la pareja someterse a un diagnóstico genético preimplantacional, lo que permite seleccionar los embriones sanos para la fibrosis quística.
En el caso de los hombres con fibrosis quística pueden tener problemas de fertilidad, ya que la gran mayoría son azoospérmicos (no tienen espermatozoides en el eyaculado). Así que cuando decidan tener descendencia se le puede recomendar a la pareja someterse a un diagnóstico genético preimplantacional, lo que permite seleccionar los embriones sanos para la fibrosis quística.
Preparación previa
No es imprescindible estar en ayunas.
¿Qué se siente durante la prueba?
Algunas personas pueden sentir un leve dolor al pinchazo, ya que se debe extraer sangre. La molestia es pasajera.
Cuánto tiempo tardan los resultados
Entre 15 y 20 días laborables.
Significado de resultados anormales
Para su interpretación es recomendable que acuda a su médico especialista.
En caso de resultado positivo, su especialista le realizará pruebas complementarias para poder valorar los resultados en su conjunto y poder ponerle un tratamiento lo antes posible.
En caso de resultado positivo, su especialista le realizará pruebas complementarias para poder valorar los resultados en su conjunto y poder ponerle un tratamiento lo antes posible.
Condiciones
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