Prueba cariotipo
El cariotipo es la estructura de cromosomas de las células de cada persona. Su estudio nos ayuda a detectar anomalías y errores en la forma, número o tamaño de los cromosomas, permitiendo detectar si una pareja es portadora de alguna alteración que pueda afectar a la calidad de los gametos, y por tanto a su descendencia, aunque sea una pareja sana.
El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie, por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46.
El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de una misma especie, por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46.
¿En qué consiste?
Consiste en identificar posibles problemas genéticos en el feto mediante una extracción sanguínea al paciente. Esta prueba permite estudiar los cromosomas tanto en el hombre como en la mujer. Y permite detectar ganancias o pérdidas de algún cromosoma completo o de un fragmento, o si se ha producido un intercambio de partes entre distintos cromosomas.
Una vez obtenida la muestra se realiza un cultivo celular en un medio adecuado.
Una vez obtenida la muestra se realiza un cultivo celular en un medio adecuado.
¿Por qué se realiza?
Esta prueba se puede realizar por varios motivos:
Para detectar anomalías cromosómicas causantes de infertilidad o abortos espontáneos.
Para diagnosticar enfermedades genéticas en el feto, bebé o que puedan transmitirse a los hijos.
Cuando las pruebas de cribado que se realizan durante el embarazo son anormales.
Para detectar anomalías cromosómicas causantes de infertilidad o abortos espontáneos.
Para diagnosticar enfermedades genéticas en el feto, bebé o que puedan transmitirse a los hijos.
Cuando las pruebas de cribado que se realizan durante el embarazo son anormales.
Preparación previa
No es imprescindible estar en ayunas.
¿Qué se siente durante la prueba?
Algunas personas pueden sentir un leve dolor al pinchazo, ya que se debe extraer sangre. La molestia es pasajera.
Cuánto tiempo tardan los resultados
De 15 a 20 días laborables.
Significado de resultados anormales
Para su interpretación es recomendable que acuda a su médico especialista.
Si los resultados son anormales significa que la madre o el feto presentan un número distinto de cromosomas a lo normal, que son 46. O que hay una anomalía en el tamaño o forma de uno o varios de los cromosomas. Las enfermedades más frecuentes son síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Turner.
Si los resultados son anormales significa que la madre o el feto presentan un número distinto de cromosomas a lo normal, que son 46. O que hay una anomalía en el tamaño o forma de uno o varios de los cromosomas. Las enfermedades más frecuentes son síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Turner.
Condiciones
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