Síndrome de Down, una nueva realidad para algunos padres

El Síndrome de Down (SD) es una alteración genética que consiste en la existencia de un cromosoma extra, o una parte de él. En concreto, se trata del cromosoma 21, de manera que las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas, en lugar de 46. Por el hecho de referirse al cromosoma 21, también se le llama trisomía 21.

¿Puede diagnosticarse el Síndrome de Down durante la gestación?

Existen diversas pruebas para detectar el SD, que pueden dividirse en dos grupos:

• Pruebas de cribado o presuntivas. Son técnicas no invasivas que calculan el riesgo pero no diagnostican que el feto tenga Síndrome de Down. Son pruebas que carecen de riesgo de aborto, y entre ellas se encuentran las analíticas de sangre y las ecografías.
• Pruebas de diagnóstico invasivas. Son pruebas que tienen un pequeño riesgo de aborto, como es la amniocentesis.

Siempre será el especialista en Ginecología quien recomiende el tipo de prueba a realizar e interprete los resultados junto con los padres.

¿Guarda el Síndrome de Down alguna relación con la genética?

Cabe destacar que la mayoría de casos de Síndrome de Down no son hereditarios. Solo en casos en que la causa sea por translocación puede ser heredado. Una persona puede tener una translocación equilibrada sin ningún signo o síntoma, pero posee un riesgo aumentado de tener un hijo con SD.

¿Cómo ayudar a los padres a concienciarse de su nueva realidad para que ellos puedan, a su vez, ayudar a su hijo a integrarse en la sociedad?

El diagnóstico de un niño con Síndrome de Down, ya sea prenatalmente o en el nacimiento, es una noticia inesperada. Desestructura el presente de la familia y cambia sus perspectivas de futuro.

Es por ello que desde el primer momento la información debe ser clara y comprensible por parte del pediatra, evitando el exceso de información e intentando que el ambiente sea íntimo y tranquilo.

Puede ser útil que los padres, una vez sean informados, acudan a alguna asociación o fundación de Síndrome de Down donde otros padres en su misma situación podrán hablarles de una forma más directa.

También se puede recurrir a servicios sociales (ayudas económicas y recursos administrativos), e incluso a ayuda psicológica, si es necesario.

¿Qué caracteriza a los niños con Síndrome de Down?

Los niños con SD presentan unas características físicas que pueden aparecer en mayor o menor medida. Suelen ser niños laxos, con rasgos faciales característicos: ojos rasgados con hendidura palpebral oblicua, epicantus palpebral (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo), lengua grande, cuello corto, orejas pequeñas y raíz nasal corta. Suelen ser pequeños pero, a la vez, corpulentos.

¿Qué hay de cierto en que son más propensos a sufrir determinadas patologías?

Efectivamente, los niños con Síndrome de Down presentan de forma más frecuente determinados problemas de salud. Es difícil saber en el nacimiento cómo va a ser la salud de estos niños a largo plazo. Afortunadamente, la mayoría de las enfermedades en estos niños tienen tratamiento.

Cardiopatías congénitas, alteraciones tiroideas, enfermedad celíaca, trastornos digestivos, problemas de audición o visión, alteraciones de la conducta… son algunos de los problemas que pueden aparecer en estos niños.

La prevención a través de los sucesivos controles de salud, unido al esfuerzo familiar y de las instituciones, mejora la calidad y la esperanza de vida de estos pacientes, pudiendo llegar a disfrutar de una vida independiente y feliz.