¿Qué es un test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética es una prueba de laboratorio que analiza el ADN de dos individuos para determinar si comparten mutaciones genéticas que podrían incrementar el riesgo de que sus descendientes hereden enfermedades genéticas.

Este tipo de pruebas se ha vuelto cada vez más común en el contexto actual de España, donde la conciencia sobre la prevención de enfermedades genéticas está en aumento.

¿En qué consiste un test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética implica la toma de muestras de ADN de dos personas, generalmente a través de un simple raspado bucal (muestra de células de la boca) o una muestra de sangre.

Estas muestras se analizan para detectar la presencia de mutaciones en genes específicos que están asociados con enfermedades hereditarias.

El proceso se puede desglosar en los siguientes pasos:

• Recolección de muestras: se toman muestras de ADN de las dos personas mediante un raspado bucal o una extracción de sangre.
• Secuenciación del ADN: las muestras de ADN se procesan en un laboratorio especializado donde se secuencia el material genético.
• Análisis genético: los datos de la secuenciación se analizan para identificar mutaciones en genes específicos.
• Informe de resultados: se genera un informe detallado que indica si hay mutaciones compartidas y el riesgo asociado para los futuros hijos.

¿Por qué se realiza un test de compatibilidad genética?

El principal objetivo de un test de compatibilidad genética es evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia. Se realiza en varias situaciones, incluyendo:

• Parejas que planean tener hijos: para conocer el riesgo de que sus futuros hijos hereden enfermedades genéticas recesivas.
• Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas: para identificar si son portadores de mutaciones genéticas que puedan afectar a sus hijos.
• Donación de gametos (óvulos o esperma): para asegurar la compatibilidad genética entre el donante y el receptor.

Con un aumento en la disponibilidad de pruebas genéticas y una mayor conciencia sobre la salud reproductiva, cada vez más parejas optan por realizar este tipo de pruebas antes de concebir.

Preparación para la prueba

La preparación para un test de compatibilidad genética es relativamente sencilla. No se requiere ayuno ni ninguna preparación médica específica. Los pasos a seguir suelen incluir:

• Consulta previa: generalmente, se realiza una consulta con un genetista médico para discutir el propósito de la prueba, el proceso y las implicaciones de los resultados.
• Consentimiento informado: antes de la recolección de muestras, se solicita a las personas que firmen un consentimiento informado, asegurando que comprenden los alcances y limitaciones del test.
• Recolección de muestras: la recolección de muestras puede hacerse en la misma consulta o en un laboratorio especializado. Si se utiliza el raspado bucal, se recomienda evitar comer, beber o fumar al menos 30 minutos antes de la toma de muestra para asegurar la calidad del ADN.

¿Qué se siente durante el examen?

El test de compatibilidad genética es un procedimiento no invasivo y generalmente indoloro.

Los métodos más comunes de recolección de muestras son:

• Raspado bucal: este método implica frotar suavemente el interior de la mejilla con un hisopo. Es rápido y no causa molestias significativas.
• Extracción de sangre: similar a un análisis de sangre regular, se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo. Puede causar una leve molestia en el sitio de la punción, pero es un procedimiento de rutina en entornos clínicos.

Significado de resultados anormales

Los resultados de un test de compatibilidad genética pueden indicar varias cosas, dependiendo de si se encuentran mutaciones y de la naturaleza de estas mutaciones.

Los resultados pueden ser:

• Negativos (compatibles): no se detectan mutaciones compartidas significativas entre las dos personas. Esto significa que no hay un riesgo elevado de transmitir enfermedades genéticas específicas a sus hijos.
• Positivos (incompatibles): se detectan mutaciones compartidas en uno o varios genes. Esto implica un riesgo aumentado de que los hijos hereden enfermedades genéticas recesivas.

Cuando se detectan mutaciones compartidas, se recomienda una consulta adicional con un genetista para discutir las implicaciones y las posibles opciones, como el asesoramiento genético o técnicas de reproducción asistida que puedan reducir el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas.