Las pruebas genéticas para el tratamiento dirigido del cáncer han emergido como una herramienta prometedora. Son pruebas que ofrecen una visión personalizada sobre cómo un tumor puede responder a tratamientos concretos, lo que permite a los médicos tomar decisiones más informadas y diseñar planes de tratamiento más efectivos.

¿Es posible que, a pesar de recibir uno de estos tipos de tratamientos dirigidos, no se obtenga beneficio alguno?

Es posible. Aunque las pruebas genéticas pueden ayudar a los especialistas a identificar tratamientos potencialmente efectivos, la respuesta de cada individuo al tratamiento puede variar debido a factores como la biología única del tumor, la salud del paciente y/o la presencia de otras condiciones o patologías médicas.

¿Por qué hacer el análisis?

El análisis genético permite identificar mutaciones específicas en el ADN del tumor que pueden guiar la elección de tratamientos dirigidos, aumentando así las posibilidades de una respuesta favorable al tratamiento y reduciendo la exposición a terapias potencialmente ineficaces.

El análisis genético permite identificar mutaciones en el ADN del tumor
que pueden ayudar a elegir tratamientos dirigidos

¿Cuándo hacer el análisis?

El análisis genético normalmente se realiza después de que se haya diagnosticado el cáncer en el paciente y se le haya confirmado la presencia de un tumor. Pero, en algunos casos, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas en etapas anteriores al diagnóstico.

¿Qué muestra se requiere?

Las pruebas genéticas pueden realizarse en muestras de tejido tumoral obtenidas a través de biopsias o cirugía. En algunos casos, también se puede utilizar una muestra de sangre para detectar algunas mutaciones genéticas.

¿Es necesario algún tipo de preparación previa?

La preparación previa a la prueba varía según el tipo de muestra que se vaya a extraer y emplear. Es posible que se solicite al paciente no comer o no beber durante X horas antes de la cirugía o extracción de las muestras necesarias para su análisis.

¿Cómo se utiliza?

Una vez obtenidos los resultados de las pruebas genéticas, los especialistas en Oncología los utilizan para seleccionar tratamientos específicos que puedan dirigirse directamente a las mutaciones genéticas identificadas en el tumor.

¿Cuáles son los valores normales?

Los valores normales pueden variar según la mutación genética que se esté analizando. Los resultados de las pruebas genéticas se comparan con bases de datos genéticas para determinar si esa mutación conceta se considera normal o anormal.

¿Qué significa tener valores alterados?

Los valores genéticos alterados significan que se han identificado mutaciones específicas en el ADN del tumor que pueden influir en su comportamiento y respuesta al tratamiento. Estas mutaciones pueden indicar la necesidad de tratamientos dirigidos específicos diseñados para atacar esas mutaciones.

Tabla de mutaciones genéticas y tratamientos asociados

La siguiente tabla muestra algunas de las mutaciones genéticas y tratamientos disponibles, pero es solo una muestra de algunas de ellas, puede haber más. Además, dichos tratamientos siempre deben estar pautados por un especialista, que lo establecerá según cada caso particular, tumor y evolución.

Mutación genética	Tratamiento dirigido asociado (siempre pautado por un especialista)
EGFR	Erlotinib, Gefitinib
BRAF	Vemurafenib, Dabrafenib
HER2	Trastuzumab, Pertuzumab
ALK	Crizotinib, Ceritinib
ROS1	Crizotinib

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